唐氏综合征,也称为21三体综合征,传统上被称为“蒙氏症”,是一种由染色体21三体引起的遗传疾病。唐氏综合征的主要症状包括智商低下、面部特征异常、身高矮小、肌肉松弛、手指短小等。
人的细胞核中有23对染色体,自体染色体是一对,由父母各传递一对,而性染色体则是两个X性染色体或者是一个X和一个Y的染色体。在唐氏综合征患者的父母中,通常只有一方是正常的(两个21号染色体),另一方则是染色体21三体(三个21号染色体),这导致了胚胎发育出现问题。
尽管唐氏综合征目前无法治愈,但早期发现和综合治疗可以提高患者生活质量。目前,唐氏综合征的筛查和诊断日益普及,重要性逐渐被人们所认识。